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亨廷顿氏舞蹈症的症状有哪些

发布时间:2023-11-14 02:40作者:西安代生公司

很多人在听到亨廷顿氏舞蹈症的时候都觉得这个名字特别浪漫,其实这可是一种严重的罕见病,并且是遗传疾病,发病率不到万分之一。其名字来源于美国科学家乔治·亨廷顿(George Huntington)在19世纪的时候,详细描述了这一类病患。下面就来了解下亨廷顿氏舞蹈症的症状有哪些。

特纳氏综合症的症状有哪些

身材矮小,成年后普遍只有1.4米左右;

青春期乳房发育缓慢或不发育,缺乏女性特征;

青春期没有月经来潮,原发性闭经;

在婴儿时期可见手脚明显肿胀;

全身多痣,眼脸下垂;

后发际线低,肘部手臂弯曲;

亨廷顿氏舞蹈症的症状有哪些

脖子短而宽,并且耳朵位置低;

卵巢不发育且不排卵,成年后无法怀孕。

特纳氏综合症患者除了有上述肉眼可见的明显异常外,往往还伴随着身体多器官病变如甲状腺功能减退、糖尿病、肾功能不全、淋巴系统病变等。所以对于患有该疾病的女性来讲,无论是人生的哪个阶段,都是痛苦不堪的。而面对自己与常人的不同,也会增加其自卑心理,不利于精神心理健康的建设。

亨廷顿氏舞蹈症什么时候发病

很多人一些所有的遗传疾病都是在出生之后就发病的,而亨廷顿氏舞蹈症并不是这样的,大部分患者都是在5岁-15岁左右开始发病的,而且在发病初期通过影像学检查很发现异常,随着病情的发展才能发现异常现象,这也是这种疾病至今难以被攻克的原因。

希望随着以后医学技术的不断发展和进步,亨廷顿氏舞蹈症能取得突破性的进展,让那些正在承受亨廷顿氏舞蹈症折磨的患者和家庭看到希望,并且早日战胜疾病,恢复到正常的生活和健康状态。

小贴士:目前临床上对于亨廷顿氏舞蹈症的治疗主要是针对患者在运动、神经和认知方面所表现出来的具体症状进行对症治疗的,但是也不能起到治愈的目的,只能尽量的控制疾病的发展,所以只有积极配合治疗才能尽量降低自己受到的威胁。

以上内容就是小编关于“亨廷顿氏舞蹈症如何护理”的全部分享介绍,希望能对提高亨廷顿氏舞蹈症患者的生活质量有所帮助,如果大家对此还有不清楚的地方,或者是想要了解更多相关常识,都可以直接咨询专业医生,他们会根据实际情况给予您专业解答和帮助的。

亨廷顿氏舞蹈症的病因

1、基因突变

就目前看来导致亨廷顿氏舞蹈症的原因只要和基因突变有关,在基因中如果拥有了多个6次CAG重复三联子的个体就会患上这种疾病。

2、遗传因素

因为导致亨廷顿氏舞蹈症的三联子重复次数并不稳定,所以这种疾病遗传给下一代的几率是很高的,而且遗传之后重复的次数也会发生变化,也就是说下一代患病之后具体的基因变异情况也不会和父亲或者是母亲的完全一样。

亨廷顿氏舞蹈症的临床症状

1、舞蹈症状

亨廷顿氏舞蹈症患者最典型的症状就是舞蹈症状了,主要表现为做鬼脸、点头、手指跳动,四肢抽动等等,因为这些症状都是不自主会出现的,在患者出现这些症状的时候就好似在跳舞一样,所以才有了该病名称的来源。随着并且的不断发展,这些症状会逐渐发展为吞咽困难、构音障碍。

2、认知障碍

临床上有40%的患者会出现轻度认知障碍,比如记忆能力差、执行能力差,甚至会存在情感认知方面的缺陷,使患者无法进行正常的社交。具体的情况和患者单个脑功能域而不累及整个脑部有很大的关系。

3、智力障碍

有的患者会表现为智力低下的症状,而且随着病情的发展智力会越来越减退,最终直至丧失思考、行动等功能。


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