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无创dna提示性染色体高风险别放弃!羊穿翻盘不是没可能

发布时间:2023-12-01 08:09作者:西安代生公司

无创dna检查主要是对21、18和13三体染色体进行筛查,但是在附加报告单上可能会有性染色体相关结果,可能很多姐妹都遇到过三条染色体结果正常,但是提示性染色体高风险的情况,对于这类姐妹,不要慌张,羊穿翻盘的几率还是挺大的。

羊水穿刺的风险盘点

羊水穿刺的过程是将一根细长的针经过肚皮穿进孕妇的羊膜腔抽取羊水,具有侵入性,因此有风险是在所难免的,并且临床上做过羊水穿刺的部分孕妇确实在检查后也出现过不良反应,对母体和胎儿都造成了些许伤害。

羊水穿刺检查步骤图

很多人说羊水穿刺可能出现针扎到胎儿的风险,其实这种观点并不正确,这项检查是在B超的引导下进行的,只会选择羊水丰富且不伤及胎儿的位置进行穿刺,而羊穿真正的危害其实表现在以下几个方面:

羊穿的风险一览

1造成感染:若孕妇本身存在感染,在检查过程中就可能引起羊膜腔内感染;

2胎膜破裂:其症状是阴道无意识地,不能控制地,持续性地流出无色透明的液体;

3阴道出血:可能会持续几天,一般在休息或经过安胎治疗后就会得到缓解;

4出现流产:如果羊水穿刺造成孕妇羊膜腔炎或者胎膜早破,则可能导致流产;

5羊水培养失败:在羊水抽出后进行细胞培养时,也可能会培养失败,那就需要进行第二次羊穿。

Tips:

虽然羊水穿刺术有风险,但是羊水穿刺是产前诊断的金标准,而且随着科技和临床技术水平的不断提高,目前羊水穿刺的安全系数已经大大提高了,所以准备做羊穿的姐妹们无需过于担心。

2无创dna和羊穿选择哪个比较好

两者检查各有优缺点,但严格意义上来说并不存在哪个好的这种说法,因为两种项目在临床上各有其应用范围,简单来说,无创并不能替代羊水穿刺,并且无创和唐筛都属于筛查的范围,而穿刺则是确诊。

虽然无创dna产前筛查准去率高达90%以上,但它也只是一种筛查,如果无创dna结果高风险,最终还是需要通过羊水穿刺检查来确诊。

因此宝妈在选择时,需要充分从自身情况出发,如果早期唐筛为高危或者临界风险,这种高度怀疑胎儿有问题的,首先是羊水穿刺,如果仅仅是想检查一下,错过唐筛时间的,可选择做无创。

对于双胎或者多胎妊娠的,可以做无创DNA,但是只能筛查整体风险,也就是,如果发现染色体异常,无法确定是哪一个胎儿的问题,当结果有问题只能进一步做有创的染色体检查(例如绒毛穿刺取样)进行明确。

无创dna检测出性染色体高风险会出现假阳性的情况吗?

无创的原理就是检测母亲血中胎儿极少量的游离DHA,通过测序和大数据比对得出结果,临床中,你的情况是比较常见的,所以出现性染色体高风险是有较高的几率为假阳性,但你现在已经做了羊穿的情况那么就耐心等待结果即可。

无论是唐筛还是无创dna都属于是筛查,而真正确诊还是需要通过羊水穿刺才行,所以最终的结果还是要以羊穿为准,虽然检测出高风险,是说明孩子患染色体疾病的风险高,但不能完全代表就是感染了,根据你所描述的信息来看,你属于是低危人群,所以放松心态为好。

毕竟无创dna主要是筛查21/18/13染色体的异常,对于性染色体的检测往往会出现一些变差,要了解到的就是性染色体疾病也就是性染色体异常综合征,是由性染色体(X或Y)数目异常或者结构畸变而引起的疾病。

主要的特征是性腺发育不全或者是伴有两性畸形,出现这种情况时,应当进行进一步的检查做羊穿来明确诊断,如果在胎儿期确定孩子患有性染色体遗传性疾病,就应当考虑终止妊娠,因为染色体一类的疾病,是无法治疗的。

1无创dna和羊水穿刺的区别如下

1、检查项目不同:无创DNA主要是检查21、18、13三对染色体的疾病检测,虽然也可以检查其他染色体,但准确率较低。而羊水穿刺检测会更全面,其检测范围会更广,可以检测23对人体染色体,检查结果也更准确。

2、安全性方面有所不同:羊水穿刺有创产前检查,对产妇来说风险相对较大,女性在做这项检查后可能会出现感染、流产等问题。而无创DNA更安全、更方便、无创,大大降低了孕妇流产的风险。

3、产前检查的时间:羊水穿刺有0.5%的流产和感染风险,通常需要在女性怀孕的时候16~21周采样。无创DNA的最佳检测时间为孕12周~22周加6天,检查时间更早。


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